遗传学的研究涉及三个问题：遗传与环境致病作用的相对大小；有遗传基础的心理障碍的遗传模式；确定有关的基因及其突变与多态性。
到目前为止，变态心理学的遗传学研究主要还是依赖于群体遗传学研究。群体遗传学用于评估以下三组人的遗传风险：亲属、双生子和寄养子。具体包括以下四种研究策略：
一、家系研究
家系研究是指在家庭环境中检查一种行为模式或情绪特征。具有这种特征的、被选出作为研究对象的成员叫做指标个案。如果遗传影响存在，可以推测这种特征在直系血亲（父母、兄弟姐妹或者子女）中出现的几率应大于旁系或关系更远的亲戚。同样，该特征在远亲中出现的几率稍大于整个人群。
二、双生子研究
双生子研究是通过比较单卵双生子和双卵双生子二者患病的一致率来区分遗传影响与环境影响的一类研究。这类研究的关键是准确地确定双生子是单卵双生抑或是双卵双生。如果对于某种心理障碍，单卵双生子的同病一致性远高于双卵双生子，就可以作出该病的发生主要受遗传影响的推测。
要想更准确地评估遗传与环境两者作用的相对大小，则可通过比较单卵双生子自幼分开或一起抚养的同病一致率，分开抚养一致性仍较高者则更支持遗传的致病作用。
三、寄养子研究
寄养子研究为区分遗传的影响与环境的影响提供了另一条有用的研究途径，其研究对象为在婴幼儿早期即被非血亲的寄养父母所抱养的几童。寄养子研究将早年被收养的人群和他们的亲生父母、养父母进行比较。
四、遗传关联与相关性分析
一系列家庭、双胞胎以及收养研究的结果可能会表明，某种特定心理障碍包含遗传成分，但它们不能提供有关基因或基因组位置的信息。想要对这些有缺陷的基因定位，通常有两种策略：基因关联分析和相关性分析。
